المخطط الوراثيالسبت, 24 يوليو, 2010 
ينتقل مرض الثلاسيميا من الوالدين الى أبنائهم عن طريق الوراثة حيث المصاب والذي تظهر عليه أعراض المرض يجب أن يكون حاملاً لمورثتين من والديه وتسمى تلاسيميا كبرى وهي خلل جيني في تركيب خضاب الدم مما يؤدي لتخرب خضاب الدم وتكسره أي ينقص عمر الكريات الحمر إلى حوالي 2-4 اسابيع ( الطبيعي حوالي 120 يوم ) مما يحتاج المريض لنقل دم متكرر وطيلة حياته كل 2-4 اسابيع .أما حامل المورثة فهو إنسان طبيعي قد لا تظهر عليه اي أعراض للمرض طيلة فترة حياته
نبين لكم المخطط الوراثي المحتمل من الزواج:الاحتمال الأولالزواج السليم:زواج شخصين سليمين لا يحملان مورثة التلاسيميا
زواج أمن
الاحتمال الثانيأحد الزوجين حامل لمورثة التلاسيميا والآخر سليم
زواج أمن
الاحتمال الثالثأحد الزوجين مصاب والآخر سليم:
زواج أمن
الاحتمال الرابعالزوجين حاملين لمرض التلاسيميا:يعتبر زواج خطر وغير محبذ لإحتمالية ولادة أطفال مصابين بمرض التلاسيميا بحسب المخطط
زواج خطر
الاحتمال الخامسالزوج حامل للمرض والزوجة مصابة بالتلاسيميا:في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل مورثة التلاسيميا والأخر مصاب
فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون احتمالية أن
يكون الأطفال مصابين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%
زواج خطر
الاحتمال السادسالزوج والزوجة مصابين بمرض الثلاسيميا:في حالة زواج شخصين كلاً منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع
أطفال هذه العائلة وللأسف الشديد سوف يولدون وهم مصابين بالمرض.
زواج خطر
منشورة في
التلاسيميا |
بدون تعليقات »التلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)الإثنين, 28 يونيو, 2010 التلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط .
ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة الروتينية ألفا في خضاب الدم ” الهموجلوبين ” أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أييصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
1-نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2- ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
أعراض التلاسيمياتظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:
- شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا
- تكرار الإصابة بالالتهابات
مضخة الديسفيرال
ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض. كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان. ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة.
كيف يعالج المريض بالتلاسيميا ؟كما أشرنا أن مشكلة المصابين «الثلاسيميا» هي عدم قدرة جسم المريض على إنتاج كمية كافية من الهيموجلوبين وهي المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء في الجسم والتي يتحد معها الأوكسجين لكي يتم نقله إلى أجزاء وأعضاء الجسم المختلفة ولذلك المصابون بهذا المرض بحاجة إلى عملية نقل دم بانتظام من2 – 4 أسابيع لكي يتمكنوا من البقاء على قيد الحياة. مواصفات الدم الذي ينقل للمرضى بحسب توصيات منظمة الصحة العالمية وجمعية أمراض التلاسيميا العالمية يجب أن يكون الدم مكثف – كريات حمراء فقط – مفلتر- منمط بزمر الدم الصغيرة التي تؤدي لاضطرابات مناعية مضرة ,وأن الخطر الكامن في عملية نقل الدم بانتظام يتمثل في زيادة تراكم الحديد في الدم وأعضاء المريض
والذي يبدأ بالترسب في الأعضاء الحيوية في الجسم مثل ( القلب والكبدوالطحال والغدد الصماء ) وذلك مع استمرار نقل الدم لسنوات طويلة حيث يحتاج مريض التلاسيميا الكبرى لعملية نقل الدم مدى الحياة .وان ارتفاع نسبة الحديد إلى أكثر من (10000نانو جرام ) بينما المستوى المطلوب (100 نانو جرام) فقط مما يسبب في فقدان الكبد لوظيفته وكذلك القلب وفي كثير من الحالات تحدث الوفاة .
وهنا يأتي دور الدواء لخفض نسبة الحديد في الدم حيث لا تزال المعاناة موجودة للمريض ولأهله لان الدواء التقليدي الحالي واسمه (DESFERAL) يؤخذ عن طريق مضخة خاصة بإبرة تحت الجلد ببطن المريض لمدة 7 -5أيام في الأسبوع ومن 12-8 ساعة يومياً مما يحدث مشقة وعذاباً للمريض وأهله .
الوقايةالطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
- الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من إنهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة ما يقارب 7% من عدد السكان والمصابون 7000 ألاف مريض
- فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة
- التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب, لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشاراً في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج. لأنه بوجود أحد الأبوين الغير حامل للمرض الوراثي ضمانة أكيدة لعدم وجود مصاب بين الأبناء سواء كان ذلك الأب أو الأم. يجب أن نصل إلى مرحلة عدم حدوث إصابات جديدة للتلاسيميا وهي خطوة رائدة ومتميزة فهل تتضافر الجهود في سورية للوصول إلى مثل هكذا خطوة وإنجاز عما قريب ?!! نأمل ذلك.
12/10/2010, 2:07 pm
